26 Ağustos 2017 Cumartesi

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı ve Akdeniz Anemisi Bulaşıcı Mıdır?

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı



            Anemi halk dilinde kansızlık olarak adlandırılan durum kanda bulunan alyuvar sayısında azalmaya bağlı gelişen bir kan hastalığıdır. Birçok anemi çeşidi bulunmaktadır. Akdeniz anemisi diğer adı talasemi olan bu anemide alyuvarın yapısında bulunan kandaki oksijeni taşıyan hemoglobin sentezinde kalıtsal bozuklar oluşmaktadır. Bu hastalık daha çok Akdeniz ülkelerinde görüldüğü için adı Akdeniz Anemisi olarak bilinmektedir. Normalde 4 tip hemoglobin vardır. Bunlar:

 -Hb A1: Vücudun büyük bir bölümünde bu hemoglobin vardır.
 -Hb A2
 -Hb A3
 -Hb F: Yenidoğanın kanında en fazla bu tür hemoglobin bulunmaktadır.

            Hb A1 vücutta en çok bulunan hemoglobin türüdür. Hemoglobin oluşurken protein zincirinde farklılıklar oluşması sonucu Hb A1 normal biçimde üretilemez. Hb A1'in azalmasına bağlı Akdeniz Anemisi hastalığı ortaya çıkar.

 -Akdeniz anemisi taşıyıcılığı homozigot durum şeklinde olabilir. Eğer hem anne hem de bu hastalığı taşıyorsa çocuk, hastalık yapıcı geni her ikisinden de alabilir. Hem anne hem de babadan bu hastalığı almış kişilerde bu hastalık çok ağır biçimde ortaya çıkar. Buna cooley hastalığı ya da Büyük Akdeniz Anemisi hastalığı da denilmektedir. Büyük Akdeniz anemisi ağır ve orta ağır şekilde olur. Ağır durumda hemoglobin değeri 7 gram/desilitre altındayken orta ağır durumda 7-10 gram/desilitre arasında değişmektedir.

 -Akdeniz anemisi taşıyıcılığı heterozigot durum şeklinde olabilir. Eğer anne ya da babadan birinin hastalığı taşıdığı durumda doğacak çocukların %50 taşıyıcı %50 normal doğma olasılığı vardır. Taşıyıcı olan çocuklar sağlıklı olan anne ya da babadan hemoglobin yapımı için gerekli olan sağlıklı geni de aldığı için bu tipte hastalığın ağır belirtileri yoktur. Bu hastalığa Küçük Akdeniz Anemisi denilmektedir.



 Küçük Akdeniz Anemisi Belirtileri:


 -Kansızlık(Anemi): Kan hemoglobin değeri hafif düşüktür. Bebeklik döneminde iyi beslenme olmazsa demir eksikliği anemisi gelişebilir. Buna yönelik demir tedavisi kişilere yapılır.
 -Büyük Akdeniz anemisinden farklı olarak bu hastalıkta kan tahlillerinde daha çok Hb A2 türü fazla bulunmaktadır.
 -Halsizlik

            Bu tip genellikle belirti vermez. Çocuklar sağlıklı görünümdedirler. Kendileri hasta olmazlar, çocuklarının Akdeniz anemi hastası olmalarına neden olabilirler.

  Büyük Akdeniz Anemisi Belirtileri:


 -Daha bebek 6 aylıkken ağır anemi sonucu bebekte kalp yetmezliği gelişir.
 -Kemiklerde kırılmalar, çocuğun yüz şeklinde değişmeler olur. Akdeniz anemili çocukların burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri ise çıkıntılı haldedir. Baş kare şekli gibi dört köşeli hal halini almıştır. Bu hastaların üst dişleri öne doğru fırlamıştır.
 -Akdeniz anemili çocuklar ergenlik dönemine giremezler.
 -Dalak ve karaciğer büyür.
 -Çocukların boyları kısa kalır.
 -Nefes darlığı
 -Sarılık
 -Yüz kemiklerinde biçimsizlik
 -Bu hastaların kan tahliline bakıldığında hemoglobin çeşidi olarak Hb F türü görülmektedir.

            Bu hastalıkta çocuklara sıklıkla kan nakilleri yapılmalıdır. Kan nakli yapılan hastalar en fazla 1-2 yıl yaşayabilir. Sürekli kan nakilleriyle vücutta aşırı demir birikmesinden dolayı kalp sorunları ileri yaşlarda bu hastalarda ölüme sebep olabilir.

 Akdeniz Anemisi Bulaşıcı Mıdır?



 Sürekli kafalarda şu soru oluşuyor: Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır?

            Hayır, Akdeniz anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Bu hastalarla tokalaşabilirsiniz, öpebilirsiniz, sarılabilirsiniz. Bu hastalık ne cinsel yolla ne kan yoluyla ne de solunum yoluyla bulaşır. Sadece hastalık geni hastalığa sahip kişilerin çocuklarına geçer.

 Hastalık Tanısı Nasıl Konur?


            Hastalık şüphesi kişilere periferik kan yayma yapılır. Bu hastaların hemoglobin değerleri kan nakli yapılmazsa 5 gram/desilitre altındadır. Alyuvarların yıkılmasından dolayı indirekt bilirubin değerleri yüksektir.

 Akdeniz Anemisi Tedavisi


            Bu hastalığın kesin tedavisi yoktur. Amaç hastalığı taşıyan kişinin yaşam süresini uzatmaya yönelik tedavi yapmaktır. Tedavide kan nakilleri büyük önem taşır. Kandaki hemoglobin düzeyi 10 gram/ desilitre üzerinde tutulmaya çalışılır. Bu hastalara 4-5 haftada bir kan nakli gerekebilir. Kan nakilleri nedeniyle aşırı demir birikimini önlemek için idrar atılımını arttıran ilaçlar verilir. Bu ilaç deri altı altına infüzyon şeklinde haftada en az 5 gün, günde 8-12 saat boyunca verilir. Ve demirin atılmasını sağlayan C vitamini hastaya verilir.

            Ayrıca bu hastalar demirden zengin gıdalardan uzak durmalıdır. Hastaların dalakları aşırı büyümüş olabilir hem de dalak çok kanlanan bir organ olması nedeniyle çok kana ihtiyaç duyan bir organdır. Dalağın cerrahi olarak alınmasıyla kan ihtiyacı azalmış olur. Dalak bağışıklık sisteminin bir organıdır. Dalak alınması ile vücudun savunma organlarından biri alınmış olur. Vücudu mikroorganizmalardan korunmak için penisilin korunma tedavisi kişilere yapılır. Pnömokok aşısı dalağı alınan herkese uygulanan bir aşıdır. Erken yaşta kemik iliği nakli ile bu hastalar %70 oranında sağlıklarına kavuşabilir.

            Yukarıda da belirtiğimiz üzere kişinin Akdeniz Anemisi Hatalığına sahip olması ancak bu hastalığa sahip genoma sahip olması ile mümkün olmaktadır.Dolayısıyla Akdeniz Anemisi Bulaşıcı Mıdır? Sorusuna cevap kesinlikle hayır olup ancak doğum ile mümkün olmaktadır.Kişiler evlenmeden önce mutlaka hemoglobinle alakalı tahliller yapmalı ki bu ülkemizde standart olarak uygulanmaktadır.. Taşıyıcı durumda olup olmadıkları hakkında bilgi sahibi olmalıdırlar. Eğer evlenecek kişiler taşıyıcı durumda iseler mutlaka genetik danışmanlık yardımı almaları gerekir. Bu genetik danışman evlikleri boyunca onları doğru bir şekilde yönlendirecektir. Taşıyıcı olan eş hamile kalırsa mutlaka ayda bir iki ayda bir hekim muayenesine gitmeli. Gerekli tetkikleri yapmalıdır.


0 yorum: