1 Ekim 2017 Pazar

Krabbe Hastalığı Nedir? Krabbe Hastalığı Belirtileri Ve Tedavisi


KRABBE HASTALIĞI NE DEMEKTİR?

Krabbe Hastalığı Nedir? Krabbe Hastalığı Belirtileri Ve Tedavisi

            Krabbe hastalığı nedir sorusu çok üzerinde durulmayan ve araştırılmayan bir konudur. Genetik kökenli olan krabbe hastalığı çok ciddi bir hastalıktır. Krabbe’s Diseas hastalığın bir diğer adıdır. Beyinde ve sinir sisteminde yer alan hücrelerin etrafını saran koruyucu tabakanın tahrip olmasına neden olan  Hem anneden hem de babadan mutasyona uğrayan gen çocuğa geçerse, hastalık çocukta da meydana gelmektedir.

            Genetik olarak görülen bu problem, otomozal resesif bozukluk olarak da tanımlanmaktadır. Krabbe hastalığına yakalanmayan anne ile babalar, hastalığın pasif taşıyıcısı olmaktadır. Yalnızca anne ya da baba taşıyıcı ise genetik anlamda mutasyon oluşmamaktadır. Krabbe hastalığının oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir.

             Sinir sistemini tutan ve doğuştan gelen bir hastalık olan krabbe hastalığı, çok nadir görülen bir hastalıktır. Krabbe hastalığının üç tipi görülmektedir. İlk grup olan bebeklik dönemi hastalarında, krabbe hastalığı belirtileri doğumdan sonra 4. Ve 6. Aylarda görülmeye başlamaktadır. Hastalık doğumla beraber bebekte bulunmaya başlamıştır. Ancak sinir sisteminde meydana gelecek olan tahribatın gözlemlenebilmesi 4.aydan sonra görülmeye başlamaktadır.

            İlk gruba giren hastalarda ortalama olarak ömür 2 yıldır. Ancak krabbe hastalığı tedavisi tam anlamı ile yapılırsa yaşam süresi 8 – 10 yıla kadar uzamaktadır. Bu gruptaki hastalığın tam anlamı ile tedavisi yoktur. Ancak doğumdan hemen sonra hastalığın anlaşılması ile gerekli önlemler alınarak hastanın ömrü uzatılabilir.

 KRABBE HASTALIĞININ NEDENLERİ NELERDİR?

            Genetik kökenli olan krabbe hastalığı, doğuştan gelen ve anne ile babadan çocuğa geçen bir hastalıktır. Bu hastalığın çocuğa geçebilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması zorunludur. Tek bir kişi taşıyıcı ise krabbe hastalığı belirtileri çocukta görülmez. Yani bebek krabbe hastalığına yakalanmamış olur. Taşıyıcı olan bir anne ile babadan doğacak olan çocuk için 3 ayrı durum söz konusudur:

            İlk durumda, ¼ oranında ihtimalle, yeni doğan bebek genetik olarak mutasyona uğramış olan bir DNA’ya sahip olur. Doğuştan bu hastalığa yakalanan bebekte krabbe hastalığı belirtileri 4.aydan itibaren görülmeye başlanır. Erken fark edilirse önlem alınabilir.

            İkinci durumda, 2/4 oranında ihtimalle, bebekler yalnızca taşıyıcı olarak doğmaktadır. Yani bu bebekler yalnızca taşıyıcı oldukları için krabbe hastalığına yakalanmazlar. 3. durumda, ¼ oranında ihtimalle, yeni doğmuş olan bebek, krabbe hastalığı açısından normal olan bir DNA’ya sahip olurlar. Bu bebekler krabbe hastalığının taşıyıcısı da olmazlar. Hastalığın genel anlamdaki nedenleri şu şekildedir:

  1.  Doğuştan oluşan genetik farklılık
  2.  Önemli bir enzim olan GALC’nin yeterince üretilememiş olması
  3.  Galactolipidin vücutta birikmiş olması
  4.  Galactolipidinleri temizleme görevinde olan maddeciklerin bununla baş edememesi
  5.  Yeni oluşmuş olan globoid hücrelerin, miyelin hücrelerini tahrip etmesi
  6.  Sinir sistemindeki komut ile mesaj akışındaki bozukluk

 KRABBE HASTALIĞININ BELİRTİLERİ

            Krabbe hastalığı tedavisi için hastalığın belirtilerinin fark edilmesi çok önemlidir. Hastalığın belirtileri genel anlamda yaşamın ilk aylarında ortaya çıkarak yavaş yavaş ilerleyerek aşamalı bir şekilde en kötü halini alır. Bebeklerde hastalığın ilk başlangıç zamanında yaygın bir şekilde görülen belirtiler şunlardır:

ü  Beslenmede güçlük
ü  Açıklanamayan bir ağlama
ü  Enfeksiyon olmadan görülen ateş
ü  Aşırı şekilde sinirlilik
ü  Uyanıklıkta görülen azalmalar
ü  Kaslarda spazm yaşanması
ü  Gelişimsel gerilik
ü  Sık sık kusma
ü  Baş kontrolünde görülen kayıp
ü  Hastalığın ilerlemesi ile şiddetlenen belirtiler:
ü  Sürekli nöbetler
ü  Aşamalı olarak işitme kaybı ve görme kaybı
ü  Gelişimsel yeteneklerin azalması
ü  Dar ve sert kaslar
ü  Sabit ve sert duruş
ü  Nefes alma yeteneğinin kaybedilmesi
ü  Hareketlerde yavaşlama
ü  Çocuklar ve yetişkinlerde görülen belirtiler:
ü  Aşamalı olarak görme kaybı
ü  Düşünme becerilerinin azalması
ü  Yürüme zorluğu
ü  Kas zayıflığı
ü  El becerisinde kayıp
ü  Yutmada zorluk yaşama

 KRABBE HASTALIĞININ TEDAVİSİ

            Krabbe hastalığı tedavisi kesin olarak yoktur. Yalnızca hastalığın etkisi ile görülen belirtileri yönetmek ve destekleyici anlamda bakım vermeye odaklanılır. Öncelikle hastalığın teşhis edilmesi gerekmektedir. Genellikle yapılacak olan kan tahlilleri ile hastalık teşhis edilmektedir. Hastalık nedeni ile vücutta tam olarak üretilemeyen enzimin miktarı ölçülmektedir. Hastalığın kesin olarak teşhisi ise moleküler genetik tarama ile yapılmaktadır.

            Hastalık genetik kökenli olduğu için genetik mutasyon yardımı ile bu hastalık ortaya çıkmaktadır. Genetik anlamda yapılan tarama, yeni çocuk sahibi olmada ve hastalığa yakalanmamış olan diğer aile bireylerinin hastalığın taşıyıcısı olup olmadıklarının belirlenmesi için de önemlidir.
 Hastalığa müdahaleler şu şekilde yapılmaktadır:

ü  Nöbetleri yönetebilmek için ilaç uygulaması
ü  Kas spazmlarını ve huzursuzluğu en aza indirmek için kullanılan ilaçlar
ü  Kas tonunda meydana gelen bozulmayı en az seviyeye indirmek için fizik tedavi
ü  Besin desteği
ü  Kök hücre transplantasyonu

            Krabbe hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır. Ancak etkisi çok büyük ciddi bir hastalık olması nedeni ile önemsenmesi gerekmektedir. Hastalığın tam olarak tedavisi yoktur. Yaşam süresinin uzatılması ve belirtilerin rahatsızlığının azaltılması için destekleyici tedaviler yapılmaktadır.

0 yorum: